聽秦可佳談基因治療、談病毒載體、談pre-IND（新藥臨床試驗(yàn)申請(qǐng)），她的表述專業(yè)得像內(nèi)行，讓人絲毫意識(shí)不到她是2014年才開始研究疾病和藥物的航天人。談到近年來鼓勵(lì)孤兒藥開發(fā)的政策變化時(shí)，她如數(shù)家珍。“改革的力度非常大，罕見病藥物研發(fā)環(huán)境在改善，期待后續(xù)能有更多實(shí)質(zhì)性鼓勵(lì)政策出臺(tái)�！鼻乜杉驯硎�。

來自患者的力量也有助于提升孤兒藥研發(fā)效率。

1月29日，國家食品藥品監(jiān)管總局藥品審評(píng)中心公開了《首批專利權(quán)到期、終止、無效且尚無仿制申請(qǐng)的藥品清單》，用于治療戈謝病的依魯司他、治療亨廷頓氏舞蹈癥的四苯喹嗪、治療肌無力綜合征的磷酸阿米吡啶等5個(gè)孤兒藥名列其中。

“不會(huì)有比罕見病群體自身更了解疾病治療進(jìn)展的人了。”黃如方說，2016年9月，用于部分Duchenne型肌營養(yǎng)不良患者的外顯子51跳躍治療藥物Eteplirsen獲得美國FDA批準(zhǔn)上市。該藥物不僅適用范圍小，而且療效也不夠好。但是患者組織向美國FDA提出請(qǐng)求，希望藥物能夠上市，因?yàn)檫@是他們能夠?yàn)樽约簩ふ业降奈ㄒ晃拷濉?/p>

“請(qǐng)讓患者組織成為推動(dòng)藥品上市聯(lián)盟的一部分�！秉S如方呼吁。